Доступность технологии
С точки зрения медицины, генетический паспорт есть ни что иное, как детализированная карта генома человека, в которой содержится информация о миллионах генетических маркеров. Это исследование проводится только один раз в жизни, поскольку генетическая информация остается неизменной на протяжении всего существования человека.
В настоящее время мировой рынок генетического тестирования демонстрирует стабильный высокий рост. По предварительным оценкам, его объем превысил приблизительно 9,5 млрд долларов в 2024 году и будет расти со скоростью более 8% в год до 2030 года. Текущее развитие технологий секвенирования следующего поколения увеличивает возможности генетического тестирования, а также делает его более доступным и точным. Стоимость полногеномного секвенирования стремительно снижается и может достичь 10-20 тысяч рублей, при этом его информативность многократно превышает панельные исследования.
Потенциальные эффекты в бизнесе
Эти технологии уже используются рядом крупных российских компаний. В настоящее время формируются корпоративные программы генетического обследования сотрудников. Основная их цель программ – ранняя диагностика заболеваний и создание персонализированных профилактических программ.
Тщательный анализ генетических данных человека может выявить, например, предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, диабету или онкологическим болезням задолго до их проявления. Что в свою очередь дает возможность принять превентивные меры: скорректировать образ жизни, питание или проходить регулярные профилактические обследования.
Проведение генетических тестов в фармакологии является необходимой составляющей в сфере персонализированной медицины, поскольку предоставляет возможности для подбора оптимальных лекарственных препаратов, а также их дозировки, связанных с индивидуальными генетическими особенностями. По данным исследований, активность ферментов, метаболизирующих лекарственные средства, может отличаться в 40 раз у разных людей. В этом случае правильный подбор терапии снижает риск побочных эффектов и повышает эффективность лечения.
С точки зрения бизнеса и экономики, внедрение подобных программ может дать следующие преимущества и экономические выгоды:
- заболевания, которые неизбежно ведут к утрате трудоспособности, снизятся приблизительно в 1,8 раза за 10 лет;
- риск инвалидизации снижается в 2 раза;
- уменьшаются сердечно-сосудистые заболевания, а главное риск их возникновения.
Потенциальные эффекты на уровне страны
Генетическая паспортизация – это не просто медицинская технология, а комплексный инструмент трансформации всего общества. Она способна обеспечивать переход к предиктивной, превентивной и персонализированной медицине, а также открывает новые возможности для планирования семьи и создает значительный экономический потенциал для бизнеса и государства.
Исследование супружеских пар на генетическом уровне позволяет в том числе провести оценку рисков по передаче наследственных заболеваний будущим детям. Если выявлен достаточно высокий уровень такого риска, то парам предоставляются возможности принятия информированных решений о различных репродуктивных стратегиях: например, использование преимплантационной генетической диагностики, донорских гамет или просто более тщательно наблюдать за развитием беременности.
К сожалению, статистические данные говорят, что более чем 5% новорожденных рождаются с наличием генетических патологий. Но своевременный генетический анализ предоставляет возможность значительного снижения этих показателей. Следует отметить, что генетический паспорт семьи, в котором содержатся определенные данные о ДНК мужа и жены, предоставляет возможность впоследствии с достаточно высокой вероятностью определить биологическое родство детей. Такие возможности особенно важны для каких-либо юридических вопросов и укрепления семейных связей.
Риски генетической паспортизации
Генетическая паспортизация ведет к росту рисков дискриминации. Возможно такое, что в будущем при приеме на работу или оформлении страховки работодатель может ограничить трудоустройство, если будет знать о предрасположенности к определенным заболеваниям, влияющим на эффективность деятельности. Сам человек может быть не готов к тому, чтобы узнать наличие мутаций или предрасположенности к психическим заболеваниям.
В настоящее время данные генетического паспорта направляются по почте и это достаточно большой объем информации. Учитывая мошенничество в сфере ИТ, безопасность данных генетического паспорта, на данный момент обеспечить невозможно. Поэтому регулирование доступа к генетической информации требует законодательного регулирования.
Указом Президента РФ 11.03.2019 № 97 провозглашается задача проведения генетической паспортизации населения и формирования его генетического профиля. Федеральный закон от 03.12.2008 №242 предусматривает добровольную и обязательную государственную геномную регистрацию. Федеральный закон от 05.07.1996 №86 (в редакции 2021г.) определяет требования к проведению генно-инженерной деятельности. Отметим также, что «Всеобщая декларация о геноме и правах человека» документ, принятый ООН от 11.11.1997г. (введена 09.12.1998г.) вводит запрет на дискриминацию на основании генома и недопустимость использования генома человека в естественном состоянии в качестве источника извлечения доходов, запрет клонирования человека. Однако, эта декларация не имеет юридически обязательного характера.
Влияние генетических факторов на благосостояние людей
На современном этапе генетика человека дает возможность изучать влияние наследуемых генетических признаков на экономические показатели. Одно из направлений исследований – выявление влияния генома на уровень благосостояния людей. Например, как генетические данные влияют на уровень образования, финансовое поведение, предпринимательские способности и другое. В экономической генетике изучаются вопросы: как наследственные процессы передачи экономической информации (ценностей и институтов дружбы и любви) влияют на эволюцию мировой экономической системы или на циклы экономического развития.
Безусловно, генетические характеристики людей влияют на их благосостояние. Зарубежные ученые нашли доказательства влияния наследуемых факторов на величину дохода на протяжении жизни человека (П. Таубман, 1976). Выявлены «гены образования», которые влияют на карьеру (Д. Барт, 2022). Коллектив зарубежных ученых изучил влияние данных генетики на экономическое развитие (Ф. Гальтон, 1875).
Мы уверены, что среда формирует сознание, поэтому факторы, влияющие на экономическое развитие, мы бы выстроили следующим образом: среда, природа, воспитание, геном. Генетические особенности человека формируют экономическое неравенство. Различия в предпринимательских способностях, состоянии здоровья, уровня финансовой грамотности, структуре семьи в значительном мере влиянию на благосостояние человека и генетические факторы вносят существенный вклад.
Об «идеальных» генах
Пока генетические тесты и концепция «генетического паспорта» становятся частью новой реальности, на передний план выходит старая тема. Готов ли каждый из вас узнать о своих рисках и сильных сторонах не просто абстрактно, а доказательно? Немало исследований показывают, что психологическая готовность не всегда поспевает за прогрессом науки: узнав о генетической склонности к тяжёлым заболеваниям, кто-то перестраивает свой образ жизни, а кто-то идет вниз под «грузом» страхов и жалости в себе.
Чем бы человек ни занимался, требуется здоровье. «В здоровом теле здоровый дух», – как гласит крылатое латинское выражение, которое принадлежит Дециму Юнию Ювеналу, римскому поэту-сатирику, но мало кто знает, что это выражение трансформировано на современный лад, а первичным было: «В здоровом теле здоровый дух – редкое явление». Это сделали английский педагог и философ Д. Локк (1632г.) и французский писатель Ж.Ж. Русо (1712г.). Вероятнее всего стоит трактовать цитату «В здоровом теле здоровый дух», как обращенную к богам с просьбой ниспослать здоровое тело и здоровый дух.
Идеальным генетическим геном обладает только бактерия SAR11. Весь ее генетический код функционален без дублирования и неработающих генов, направлен на исполнение функции – питание. Понятия «хорошие гены» не существует. Но есть понятие «идеальные гены» в биологии, когда самки выбирают партнера по признакам, которые посылает партнер. В природе организмов самки выбирают себе партнера, руководствуясь признаками, сигнализирующими о здоровье и генетических качествах самца, тем самым увеличивают выживаемость потомства.
Вопрос не только в защите личных данных или этических рисках дискриминации, хотя они, безусловно, существенны. Грамотно выстроенная система поддержки, понятные правила обращения с результатами тестов и внутри семьи, и на рабочем месте, и у врачей – главная гарантия того, что технологическая эволюция действительно приведёт к росту качества вашей жизни, а не к очередному витку тревожности или изоляции
***
Для успешной интеграции генетических технологий в различные сферы жизни требуется специально разработанный комплексный подход: развитие соответствующей научной базы, создание нормативной среды, подготовки компетентных кадров и формирование в том числе общественного понимания преимуществ персонализированной медицины. Инвестиции в генетическое здоровье сегодня – это инвестиции в продуктивное и здоровое общество завтра.
Чтобы оставить комментарий пожалуйста Авторизуйтесь